Анализы

    Лабораторную диагностику проводит ИООО «Независимая лаборатория ИНВИТРО» на основании договора № 592-26 от 01.06.2023 г.
    Генетические исследования
    Исследование кариотипа (количественные и структурные аномалии хромосом)
    Цитохром CYP2C9 (ген CYP2C9)
    Лактазная недостаточность (ген MCM6)
    Тромбозы: сокращенная панель (гены F2, F5)
    Тромбозы: расширенная панель (гены F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR)
    Тромбозы: расширенная панель (гены F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR) (без описания результатов врачом-генетиком)
    Типирование генов системы HLA II класса (гены DRB1, DQA1, DQB1)
    Определение пола плода. Выявление Y-хромосомы плода в крови матери
    Резус-фактор плода. Выявление гена RHD плода в крови матери
    Опасность при приeме оральных контрацептивов (гены F2, F5)
    Женское бесплодие и осложнение беременности (гены F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR, ACE, AGT, RHD, HLA II, кариотип)
    Хочу стать мамой: осложнения беременности (гены F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR, ACE, AGT, RHD)
    Гестозы и фетоплацентарная недостаточность (гены ACE, AGT, MTHFR, MTRR, MTR, F2, F5)
    Гестозы и фетоплацентарная недостаточность (гены ACE, AGT, MTHFR, MTRR, MTR, F2, F5) (без описания результатов врачом-генетиком)
    Наследственные случаи рака молочной железы и/или яичников (гены BRCA1, BRCA2)
    Наследственные случаи рака молочной железы и/или яичников (гены BRCA1, BRCA2) (без описания результатов врачом-генетиком)
    Наследственные случаи рака молочной железы и/или яичников BRCA1, BRCA2, CHEK2, NBN
    Генетические факторы мужского бесплодия (гены AR, CFTR, AZF-регион)
    Анализ мутаций в 12 экзоне JAK2 гена
    Генетическая панель «2 genes»
    Генетическая панель «Light»
    Генетическая панель «MyNeuro»
    Генетическая панель «MyWellness»
    Молекулярно-генетическое исследование HLA-B27
    Артериальная гипертензия, полная панель (гены ACE, AGT, NOS3)
    Артериальная гипертензия, полная панель (гены ACE, AGT, NOS3) (без описания результатов врачом-генетиком)
    Болезнь Крона (гены DLG5, NOD2, OCTN1, OCTN2)
    Анализ спектра органических кислот мочи методом газовой хроматографии с масс-спектрометрией (ГХ/МС)
    Наследственная предрасположенность к сахарному диабету 1-го типа по трем локусам генов системы HLA II класса (гены DRB1, DQA1, DQB1)
    Остеопороз: полная панель (гены CALCR, COL1A1, VDR)
    Остеопороз: полная панель (гены CALCR, COL1A1, VDR) (без описания результатов врачом-генетиком)
    Обмен фолиевой кислоты (гены MTHFR, MTRR, MTR)
    Обмен фолиевой кислоты (гены MTHFR, MTRR, MTR) (без описания результатов врачом-генетиком)
    Ингибиторы АПФ, флувастатин, блокаторы рецепторов ATII
    Прогнозирование нефропротективного эффекта ингибиторов АПФ при недиабетических заболеваниях. Генетические маркеры эффективности атенолола при артериальной гипертензии с гипертрофией левого желудочка или терапии флувастатином при ишемической болезни сердца. Определение наличия полиморфизмов гена ангиотензин-превращающего фермента (ген ACE)
    Цитохром СYP2D6 (ген СYP2D6)
    Описание результатов генетического теста 1 категории сложности (№№ 7201БЗ, 7611БЗ, 7014БЗ, 7030БЗ, 125ГП/БЗ, 7207БЗ)
    Описание результатов генетического теста 2 категории сложности (№№ 118ГП/БЗ, 121ГП/БЗ, 123ГП/БЗ, 131ГП/БЗ, 141ГП/БЗ, 149ГП/БЗ, 150ГП/БЗ, 115ГП/БЗ, 152ГП/БЗ, 124ГП/БЗ, 154ГП/БЗ)
    Описание результатов генетического теста 3 категории сложности (№№ 122ГП/БЗ, 129ГП/БЗ, 120ГП/БЗ, 137ГП/БЗ, 138ГП/БЗ, 153ГП/БЗ, 151ГП/БЗ, 110ГП/БЗ, 114ГП/БЗ, 140ГП/БЗ, 7661БЗ, 7258БЗ, 134ГП/БЗ, 135ГП/БЗ, 136ГП/БЗ)
    Описание результатов генетического теста 4 категории сложности (№№ 144ГП/БЗ, 143ГП/БЗ, 139ГПН/БЗ, 145ГП/БЗ, 108ГП/БЗ, 19ГП/БЗ)
    Основные наследственные заболевания (гены CFTR, GJB2, PAH, SMN)
    Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти (Болезнь Штаргардта 1-го типа)
    Врожденная гиперплазия надпочечников, ген CYP21A2, ч.м.
    Акродерматит энтеропатический. Поиск мутаций в гене SLC39A4, м.
    Альбинизм глазокожный тип 1А. Поиск мутаций в гене TYR, м.
    Анемия Даймонда-Блекфена. Поиск мутаций в гене RPS19, м.
    Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона). Поиск частых мутаций в гене MYH3, ч. м.
    Диагностика TTR-амилоидоза (секвенирование 2-4 экзонов гена TTR)
    Атаксия Фридрейха. Поиск мутаций в гене FXN, м.
    Атаксия Фридрейха. Поиск частых мутаций в гене FXN, ч. м.
    Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля). Поиск мутаций в гене SLC26A2, м.
    Атрофия зрительного нерва Лебера. Поиск частых мутаций в митохондриальной ДНК, 12 ч. м.
    Атрофия зрительного нерва Лебера. Поиск частых мутаций в митохондриальной ДНК, 3 ч. м.
    Атрофия зрительного нерва с глухотой. Поиск мутаций в «горячих» участках гена OPA1, «горяч.» уч. м.
    Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. Поиск мутаций в гене TNFRSF6, м.
    Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. Поиск мутаций в «горячих» участках гена TNFRSF6, «горяч.» уч. м.
    Афазия первичная прогрессирующая. Поиск мутаций в гене GRN, м.
    Ахондроплазия. Поиск частых мутаций в гене FGFR3, ч. м.
    Болезнь Беста. Поиск всех известных мутаций в гене BEST1, м.
    Болезнь Вильсона-Коновалова. Поиск частых мутаций в гене ATP7B, ч. м.
    Болезнь Галлервордена-Шпатца. Поиск частых мутаций в гене PANK2, ч. м.
    Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера. Поиск мутаций в гене PRNP, м.
    Болезнь Коудена. Поиск мутаций в гене PTEN, м.
    Болезнь Крейтцфельдта-Якоба. Поиск мутаций в гене PRNP, м.
    Болезнь Лермитт-Дуклос. Поиск мутаций в гене PTEN, м.
    Болезнь Норри. Поиск мутаций в гене NDP, м.
    Болезнь Унферрихта-Лундборга. Поиск мутаций в гене CSTB, м.
    Болезнь Унферрихта-Лундборга. Поиск частых мутаций в гене CSTB, ч. м.
    Болезнь Штаргардта. Поиск частых мутаций в гене ABCA4, ч. м.
    Брахидактилия тип B1. Поиск мутаций в гене ROR2, м.
    Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом. Поиск мутаций в гене NTRK1, м.
    Гелеофизическая дисплазия. Поиск мутаций в гене ADAMTSL2, м.
    Гемофилия. Поиск мутаций в гене фактора IX при гемофилии B, м.
    Семейная гиперхолестеринемия, ген LDLR
    Гипер-IgD синдром. Поиск мутаций в «горячих» участках гена MVK, «горяч.» уч. м.
    Гипер-IgD синдром. Поиск мутаций в гене CD40LG, м.
    Гипер-IgM синдром. Поиск мутаций в гене CD40LG, м.
    Гиперкалиемический периодический паралич. Поиск мутаций в экзонах 13 и 24 гена SCN4A, м.
    Гипокалиемический периодический паралич. Поиск мутаций в экзонах 12, 18 и 19 гена SCN4A, м.
    Гипофосфатемический витамин D-резистентный рахит (почечный фосфатный диабет). Поиск мутаций в гене PHEX, м.
    Гипохондроплазия. Поиск частых мутаций в гене FGFR3, ч. м.
    Гломеруоцитоз почек гипопластического типа. Поиск мутаций в гене HNF1B, м.
    Дефицит карнитина системный первичный. Поиск мутаций в гене SLC22A5, м.
    Диастрофическая дисплазия. Поиск мутаций в гене SLC26A2, м.
    Дистальная моторная нейропатия тип V. Поиск мутаций в гене BSCL2, м.
    Дистальная спинальная амиотрофия врожденная с параличом диафрагмы. Поиск мутаций в гене IGHMBP2, м.
    Дистальная спинальная амиотрофия врожденная непрогрессирующая. Поиск мутаций в «горячих» участках гена TRPV4, «горяч.» уч. м.
    Ихтиоз буллезный. Поиск мутаций в гене KRT2, м.
    Ихтиоз вульгарный. Поиск частых мутаций в гене FLG, ч. м.
    Ихтиоз ламеллярный. Поиск всех известных мутаций в гене TGM1, м.
    Костная гетероплазия прогрессирующая. Поиск мутаций в гене GNAS, м.
    Краниометафизарная дисплазия. Поиск мутаций в «горячих» участках гена ANKH, «горяч.» уч. м.
    Краниометафизарная дисплазия. Поиск мутаций гена ANKH, м.
    Краниосиностоз. Поиск мутаций в гене TWIST1, м.
    Краниосиностоз. Поиск мутаций в гене MSX2, м.
    Липодистрофия семейная частичная. Поиск мутаций в «горячих участках» гена LMNA, «горяч.» уч. м.
    Липодистрофия семейная частичная. Поиск мутаций гена LMNA, м.
    Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией. Поиск мутаций в экзонах 8, 9 гена LMNA, м.
    Мевалоновая ацидурия. Поиск мутаций в гене MVK, м.
    Метгемоглобинемия, CYB5R3 м.
    Метгемоглобинемия, CYB5R3 ч.м.
    Миоклоническая дистония. Поиск мутаций в гене SGCE, м.
    Миотоническая дистрофия. Поиск частых мутаций в гене DMPK, ч. м.
    Миотония Томсена-Беккера. Поиск частых мутаций в гене CLCN1, ч. м.
    Муковисцидоз. Поиск частых мутаций в гене CFTR, ч. м.
    Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера. Поиск делеций и дупликаций в гене дистрофина
    Мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера. Лайонизация Х-хромосомы у девочек
    Мышечная дистрофия, тип Фукуяма. Поиск мутаций в гене FKTN, м.
    Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Поиск мутаций в гене FHL1, м.
    Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Поиск мутаций в гене LMNA, м.
    Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Поиск мутаций в гене эмерина при Х-сцепленной форме, м.
    Нанизм MULIBRAY. Поиск мутаций в гене TRIM37, м.
    Нарушения детерминации пола. Поиск мутаций гена SRY, м.
    Нарушения детерминации пола. Анализ наличия гена SRY, м.
    Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления. Поиск мутаций в гене РМР22, м.
    Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления. Анализ числа копий гена РМР22
    Наследственный ангионевротический отек. Поиск мутаций в гене C1NH, м.
    Наследственный гемохроматоз, I тип (ген HFE)
    Незаращение родничков. Поиск мутаций в гене ALX4, м.
    Нейтропения. Поиск мутаций в гене ELA2, м.
    Нефронофтиз. Поиск мутаций в гене NPHP1, м.
    Нефротический синдром. Поиск мутаций в гене NPHS1, м.
    Нефротический синдром. Поиск мутаций в гене NPHS2, м.
    Нормокалиемический периодический паралич. Поиск мутаций в экзоне 13 гена SCN4A, м.
    Окулофарингеальная мышечная дистрофия. Поиск частых мутаций в гене RABPN1, ч. м.
    Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей). Поиск частых мутаций в гене TCIRG1, ч. м.
    Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей). Поиск мутаций в гене TCIRG1, м.
    Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз). Поиск мутаций в гене HPGD, м.
    Первичная легочная гипертензия. Поиск мутаций в гене BMPR2, м.
    Периодическая болезнь. Поиск мутаций в гене MEFV, м.
    Периодическая болезнь. Поиск частых мутаций в гене MEFV, ч. м.
    Пигментная дегенерация сетчатки. Поиск мутаций в гене RP2, м.
    Пикнодизостоз. Поиск мутаций в гене CTSK, м.
    Пневмоторакс первичный спонтанный. Поиск мутаций в гене FLCN, м.
    Полидактилия. Поиск мутаций в гене SHH, м.
    Полидактилия. Поиск мутаций в гене GLI3, м.
    Прогерия Хатчинсона-Гилфорда. Поиск мутаций в гене LMNA, м.
    Псевдоксантома эластическая. Поиск частых мутаций в гене ABCC6, ч. м.
    Рабдомиолиз (миоглобинурия). Поиск мутаций в гене LPIN1, м.
    Ретиношизис. Поиск мутаций в гене RS1, м.
    Псориаз, типирование HLA-Cw6
    Семейная периодическая лихорадка. Поиск мутаций в гене TNFRSFIA, м.
    Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене PRF1, м.
    Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене STX11, м.
    Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене STXBP2, м.
    Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене UNC13D, м.
    Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск частых мутаций в гене UNC13D, ч. м.
    Семейный медуллярный рак щитовидной железы (экзоны 10, 11, 13, 14, 15 гена RET)
    Семейный медуллярный рак щитовидной железы. Поиск мутаций в экзонах 5, 8 гена RET, м.
    Семейный холодовой аутовоспалительный синдром NLRP3 м.
    Сенсорная полинейропатия, NGF м.
    Синдром CINCA, ген NLRP3 м.
    Синдром TAR. Поиск мутаций в гене RBM8A, м.
    Синдром Аарскога-Скотта (фациогенитальная дисплазия). Поиск мутаций в гене FGD1, м.
    Синдром Альстрома. Поиск мутаций в «горячих» участках гена ALMS1, «горяч.» уч. м.
    Синдром Андерсена. Поиск мутаций в гене KCNJ2, м.
    Синдром Антли-Бикслера. Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2, м.
    Синдром Апера (акроцефалосиндактилия). Поиск частых мутаций в гене FGFR2, ч. м.
    Синдром Арта. Поиск мутаций в гене PRPS1, м.
    Синдром Банаян-Райли-Рувальбака. Поиск мутаций в гене PTEN, м.
    Синдром Берта-Хога-Дьюба (БХД). Поиск мутаций в гене FLCN, м.
    Синдром Боуэна-Конради (БКС, цереброгепаторенальный синдром). Поиск мутаций в гене EMG1, м.
    Синдром Бьернстада (синдром курчавых волос). Поиск мутаций в гене BCS1L, м.
    Синдром Ваарденбурга. Поиск мутаций в гене PAX3, м.
    Синдром Ваарденбурга-Шаха. Поиск мутаций в гене EDNRB, м.
    Синдром Ван дер Вуда. Поиск мутаций в гене IRF6, м.
    Синдром Вискотта-Олдрича (СВО). Поиск мутаций в гене WAS, м.
    Синдром врожденной центральной гиповентиляции (СВЦГ). Поиск частых мутаций в гене PHOX2B, ч. м.
    Синдром Германски-Пудлака (Альбинизм глазо-кожный с геморрагическим диатезом и пигментацией ретикуло-эндотелиальных клеток). Поиск частых мутаций в гене HPS1, ч. м.
    Синдром Грейга (семейный гипертелоризм). Поиск мутаций в гене GLI3, м.
    Синдром Грисцелли. Поиск мутаций в гене RAB27A, м.
    Синдром Джексона-Вейсса. Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1, м.
    Синдром Жильбера (ген UGT1A1)
    Синдром Жубера (СЖ). Анализ числа копий гена NPHP1
    Синдром Карпентера (акроцефалополисиндактилия второго типа). Поиск мутаций в гене RAB23, м.
    Синдром кератита-ихтиоза-тугоухости (КИД-синдром). Поиск мутаций в гене GJB2, м.
    Синдром Клиппеля-Фейля (синдром короткой шеи). Поиск мутаций в гене GDF6, м.
    Синдром Коккейна. Поиск мутаций в гене ERCC6, м.
    Синдром Костелло. Поиск мутаций в гене HRAS, м.
    Синдром Коффина-Лоури (СКЛ). Поиск мутаций в гене RPS6KA3, м.
    Синдром краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей. Поиск мутаций в гене PAX3, м.
    Синдром Криглера-Найяра (СКН, семейная желтуха). Поиск мутаций в гене UGT1, м.
    Синдром Крузона с черным акантозом. Поиск мутаций в экзоне 10 гена FGFR3, м.
    Синдром Крузона. Поиск мутаций в экзонах 7 и 9 гена FGFR2, м.
    Синдром Макла-Уэллса NLRP3 м.
    Синдром Маклеода. Поиск мутаций в гене XK, м.
    Синдром множественной эндокринной неоплазии 2A типа (экзоны 10, 11 гена RET)
    Синдром множественной эндокринной неоплазии 2B типа (ген RET)
    Синдром Моуат-Вильсон. Поиск мутаций в гене ZEB2, м.
    Синдром Ниймеген, NBN ч.м.
    Синдром ногтей-надколенника (остеониходисплазия). Поиск мутаций в гене LMX1B, м.
    Синдром Ослера-Рaндю-Веберa (наследственная геморрагическая телеангиэктазия). Поиск мутаций в гене ENG, м.
    Синдром Паллистера. Поиск мутаций в гене TBX3, м.
    Синдром Паллистера-Холла. Поиск мутаций в гене GLI3, м.
    Синдром подколенного птеригиума. Поиск мутаций в гене IRF6, м.
    Синдром Пфайффера. Поиск мутаций в экзонах 7, 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1, м.
    Синдром Ретта. Поиск мутаций в гене MECP2, м.
    Синдром Сетре-Чотзена. Поиск мутаций в гене TWIST1, м.
    Синдром Сильвера. Поиск мутаций в гене BSCL2, м.
    Синдром Симпсона-Голаби-Бемель. Поиск мутаций в гене GPC3, м.
    Синдром Смита-Лемли-Опица (СЛОС). Поиск мутаций в гене DHCR7, м.
    Синдром тестикулярной феминизации (СТФ, синдром Морриса). Поиск мутаций в гене AR, м.
    Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти (мандибуло-фациальный дизостоз). Поиск мутаций в гене TCOF1, м.
    Синдром Хиппеля-Линдау (церебро-ретино-висцеральный ангиоматоз). Поиск мутаций в гене VHL, м.
    Синдром Хиппеля-Линдау (церебро-ретино-висцеральный ангиоматоз). Определение числа копий гена VHL, м.
    Синдром Швахмана-Даймонда. Поиск мутаций в гене SBDS, м.
    Синдром Швахмана-Даймонда. Поиск частых мутаций в гене SBDS1, ч. м.
    Синдром Элерса-Данло, тип VI. Поиск частых мутаций в гене PLOD, ч. м.
    Синдром Эскобара. Поиск мутаций в гене CHRNG, м.
    Спинальная амиотрофия с параличом диафрагмы. Поиск мутаций в гене IGHMBP2, м.
    Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV. Определение числа копий гена
    Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV. Поиск мутаций в гене SMN1, м. (только при наличии одной копии гена)
    Спинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди. Поиск частых мутаций в гене AR, ч. м.
    Спиноцеребеллярная атаксия. Поиск частых мутаций в гене ATXN7, ч. м.
    Спиноцеребеллярная атаксия. Поиск частых мутаций в гене ATXN8, ч. м.
    Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями. Поиск мутаций в гене PRNP, м.
    Спондилокостальный дизостоз. Поиск мутаций в гене DLL3, м.
    Спондилоэпифизарная дисплазия (СЭД). Поиск мутаций в гене TRAPPC2, м.
    Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы. Поиск мутаций в гене PRPS1, м.
    Трихоринофалангеальный синдром. Поиск мутаций в гене TRPS1, м.
    Тромбоцитопения врожденная. Поиск мутаций в гене MPL, м.
    Фатальная семейная инсомния. Поиск мутаций в гене PRNP, м.
    Фенилкетонурия. Поиск мутаций в гене PAH, м.
    Фенилкетонурия. Поиск частых мутаций в гене PAH, ч. м.
    Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая. Поиск мутаций в «горячих» участках гена ACVR1, «горяч.» уч. м.
    Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая. Поиск мутаций без «горячих» участков гена ACVR1, без «горяч.» уч. м.
    Хондродисплазия метафизарная, тип Мак-Кьюсика. Поиск мутаций в гене RMRP, м.
    Хондродисплазия точечная Конради-Хюнермана. Поиск мутаций в гене EBP, м.
    Хондрокальциноз. Поиск мутаций в гене ANKH, м.
    Хорея Гентингтона. Поиск частых мутаций в гене IT15, ч. м.
    Хороидеремия. Поиск мутаций в гене CHM, м.
    Хроническая гранулематозная болезнь. Поиск мутаций в гене CYBB, м.
    Х-сцепленная агаммаглобулинемия. Поиск мутаций в гене BTK, м.
    Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо), XIAP м.
    Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо). Поиск мутаций в гене SH2D1A, м.
    Х-сцепленный моторный нистагм. Поиск мутаций в гене FRMD7, м.
    Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит. Поиск мутаций в гене IL2RG, м.
    Цереброокулофациоскелетный синдром. Поиск мутаций в гене ERCC6, м.
    Экзостозы множественные. Поиск мутаций в гене EXT1, м.
    Экзостозы множественные. Поиск мутаций в гене EXT2, м.
    Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия. Поиск мутаций в гене NDP, м.
    Эктодермальная ангидротическая дисплазия. Поиск мутаций в гене EDA, м.
    Эктодермальная гидротическая дисплазия. Поиск мутаций в гене GJB6, м.
    Эпифизарная дисплазия, множественная. Поиск частых мутаций в гене COMP, ч. м.
    Эпифизарная дисплазия, множественная. Поиск мутаций в гене SLC26A2, м.
    Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная). Поиск мутаций в гене ALOXE3, м.
    Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная). Поиск мутаций в гене LOX12B, м.
    Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная). Поиск мутаций в гене TGM1, м.
    Эритрокератодермия. Поиск мутаций в гене GJB3, м.
    Эритрокератодермия. Поиск мутаций в гене GJB4, м.
    Эритроцитоз рецессивный (cемейная наследственная полицитемия). Поиск мутаций в гене VHL, м.
    Эритроцитоз рецессивный (cемейная наследственная полицитемия). Поиск частых мутаций в гене VHL, ч. м.
    Полноэкзомное секвенирование — поиск предположительно наследственного заболевания с интерпретацией
    Болезнь Фабри, GLA, m.
    Мутационный статус генов вариабельных участков иммуноглобулинов (IGHV), ПЦР
    Определение мутаций в гене CFTR
    методом секвенирования следующего поколения (NGS) в крови для диагностики муковисцидоза, наследственного панкреатита и CFTR-ассоциированого врождённого двустороннего отсутствия семявыносящего протока
    Определение мутаций в генах LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1
    для диагностики семейной гиперхолестеринемии методом секвенирования следующего поколения (NGS) в крови
    Определение мутаций в генах BRCA1, BRCA2
    методом секвенирования следующего поколения (NGS) в крови (BRCA1, BRCA2 genes analysis by Next-Generation Sequencing (NGS) in blood)
    Определение мутаций в генах BRCA1, BRCA2, ATM, PALB2, CHEK2
    методом секвенирования следующего поколения (NGS) в крови (BRCA1, BRCA2, ATM, CHEK2, PALB2 genes analysis by Next-Generation Sequencing (NGS) in blood))
    Диагностика аутовоспалительных заболеваний (11 генов) методом секвенирования следующего поколения (NGS) в крови
    Предрасположенность к атеросклерозу и болезни Альцгеймера
    Наследственные случаи рака молочной железы и/или яичников CHEK2, NBS1
    Наследственные случаи рака молочной железы и/или яичников CHEK2, NBS1 (без описания результатов врачом-генетиком)
    Наследственные случаи BRCA-ассоциированного рака у мужчин (рак грудной, поджелудочной, предстательной желез, рак яичек), 2 гена: BRCA1, BRCA2
    Наследственные случаи BRCA-ассоциированного рака у мужчин (рак грудной, поджелудочной, предстательной желез, рак яичек), 2 гена: BRCA1, BRCA2 (без описания результатов)
    Наследственные формы панкреатита (гены PRSS1, SPINK1)
    Фруктоземия (ген ALDOB)
    Цитохром P450 2C19. Генотипирование по маркеру CYP2C19
    Генотипирование дигидропиримидин дегидрогеназы (DPYD)
    Наследственные случаи рака предстательной железы (ген HOXB13)
    Наследственная эндотелиальная дистрофия роговицы - дистрофия Фукса (ген TCF4)
    Комплексная диагностика увеитов (HLA-B27, HLA-B51, HLA-A29)
    Болезнь Помпе (ген GAA)
    ПЦР анализ химерного гена BCR-ABL-t(9,22) (p230) (качественно)
    Комплексное обследование при бесплодии у женщин
    инактивация Х хромосомы, CAG-повторы в гене AR и определение предэкспансии в гене FMR1 (Complex evaluation for infertility in women ( X chromosome inactivation, number of CAG repeats in the AR gene and pre-expansion in the FMR1 gene))
    Гормональная чувствительность андрогенового рецептора (CAG-повторы, AR)
    Комплексная генетическая диагностика синдрома поликистоза яичников (СПКЯ)
    Диагностика гемолитической анемии, ассоциированной с недостаточностью пируваткиназы (экзоны 3,5,7,8,10,11 гена PKLR)
    Диагностика гемолитической анемии, ассоциированной с недостаточностью глюкоза-6 фосфат-дегидрогеназы (ген G6PD)
    Молекулярно-генетическая диагностика недостаточности протеина С при тромбофилии (ген PROC)
    Молекулярно-генетическая диагностика недостаточности протеина S при тромбофилии (экзоны 5,6,11,12,13,14,15 гена PROS1)
    Молекулярно-генетическая диагностика недостаточности антитромбина III при тромбофилии (ген SERPINC1)
    Диагностика транзиентной недостаточности антитромбина III при тромбофилиях
    p.Ala416Ser, p.Arg79His, p.Pro73Leu, p.Val30Glu
    Комплексное исследование недостаточности протеина С, протеина S и антитромбина III при тромбофилии
    экзоны 2, 7 гена SERPINC1, экзоны 11, 12 гена PROS1, экзоны 3, 7 гена PROC (Diagnosis of transient antithrombin 3 deficiency in thrombophilias (p.Ala416Ser, p.Arg79His, p.Pro73Leu, p.Val30Glu)
    Статины, фармакогенетика
    симвастатин, ловастатин, аторвастатин,питавастатин, правастатин, розувастатин, флувастатин
    Иринотеркан (ген UGT1A ч.м.)
    Генетическая диагностика клеточного старения (измерение длины теломер)
    Наследственные формы атипичного гемолитико-уремический синдром (аГУС) и С3 гломерулопатии
    Острая перемежающаяся порфирия (ген HMBS)
    Молекулярно-генетическая диагностика тромботической тромбоцитопенической пурпуры (ген ADAMTS13)
    Молекулярно-генетическая диагностика 1, 2А, 2В, 2М,2N, 3 типов болезни фон Виллебранда (18-21 и 28 экзон гена VWF)
    Этот сайт использует cookies
    Понятно