Прогнозирование нефропротективного эффекта ингибиторов АПФ при недиабетических заболеваниях. Генетические маркеры эффективности атенолола при артериальной гипертензии с гипертрофией левого желудочка или терапии флувастатином при ишемической болезни сердца. Определение наличия полиморфизмов гена ангиотензин-превращающего фермента (ген ACE)
Х-сцепленный моторный нистагм. Поиск мутаций в гене FRMD7, м.
Гипокалиемический периодический паралич. Поиск мутаций в экзонах 12, 18 и 19 гена SCN4A, м.
Молекулярно-генетическая диагностика недостаточности протеина С при тромбофилии (ген PROC)
Цитохром СYP2D6 (ген СYP2D6)
Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит. Поиск мутаций в гене IL2RG, м.
Гипофосфатемический витамин D-резистентный рахит (почечный фосфатный диабет). Поиск мутаций в гене PHEX, м.
Молекулярно-генетическая диагностика недостаточности протеина S при тромбофилии (экзоны 5,6,11,12,13,14,15 гена PROS1)
Описание результатов генетического теста 1 категории сложности (№№ 7201БЗ, 7611БЗ, 7014БЗ, 7030БЗ, 125ГП/БЗ, 7207БЗ)
Цереброокулофациоскелетный синдром. Поиск мутаций в гене ERCC6, м.
Гипохондроплазия. Поиск частых мутаций в гене FGFR3, ч. м.
Молекулярно-генетическая диагностика недостаточности антитромбина III при тромбофилии (ген SERPINC1)
Описание результатов генетического теста 2 категории сложности (№№ 118ГП/БЗ, 121ГП/БЗ, 123ГП/БЗ, 131ГП/БЗ, 141ГП/БЗ, 149ГП/БЗ, 150ГП/БЗ, 115ГП/БЗ, 152ГП/БЗ, 124ГП/БЗ, 154ГП/БЗ)
Дефицит карнитина системный первичный. Поиск мутаций в гене SLC22A5, м.
Экзостозы множественные. Поиск мутаций в гене EXT1, м.
Диагностика транзиентной недостаточности антитромбина III при тромбофилиях
p.Ala416Ser, p.Arg79His, p.Pro73Leu, p.Val30Glu
Описание результатов генетического теста 3 категории сложности (№№ 122ГП/БЗ, 129ГП/БЗ, 120ГП/БЗ, 137ГП/БЗ, 138ГП/БЗ, 153ГП/БЗ, 151ГП/БЗ, 110ГП/БЗ, 114ГП/БЗ, 140ГП/БЗ, 7661БЗ, 7258БЗ, 134ГП/БЗ, 135ГП/БЗ, 136ГП/БЗ)
Диастрофическая дисплазия. Поиск мутаций в гене SLC26A2, м.
Экзостозы множественные. Поиск мутаций в гене EXT2, м.
Комплексное исследование недостаточности протеина С, протеина S и антитромбина III при тромбофилии
Краниометафизарная дисплазия. Поиск мутаций гена ANKH, м.
Эритрокератодермия. Поиск мутаций в гене GJB3, м.
Краниосиностоз. Поиск мутаций в гене TWIST1, м.
Атаксия Фридрейха. Поиск мутаций в гене FXN, м.
Краниосиностоз. Поиск мутаций в гене MSX2, м.
Эритрокератодермия. Поиск мутаций в гене GJB4, м.
Липодистрофия семейная частичная. Поиск мутаций в «горячих участках» гена LMNA, «горяч.» уч. м.
Атаксия Фридрейха. Поиск частых мутаций в гене FXN, ч. м.
Липодистрофия семейная частичная. Поиск мутаций гена LMNA, м.
Эритроцитоз рецессивный (cемейная наследственная полицитемия). Поиск мутаций в гене VHL, м.
Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией. Поиск мутаций в экзонах 8, 9 гена LMNA, м.
Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля). Поиск мутаций в гене SLC26A2, м.
Мевалоновая ацидурия. Поиск мутаций в гене MVK, м.
Эритроцитоз рецессивный (cемейная наследственная полицитемия). Поиск частых мутаций в гене VHL, ч. м.
Метгемоглобинемия, CYB5R3 м.
Атрофия зрительного нерва Лебера. Поиск частых мутаций в митохондриальной ДНК, 12 ч. м.
Метгемоглобинемия, CYB5R3 ч.м.
Полноэкзомное секвенирование — поиск предположительно наследственного заболевания с интерпретацией
Миоклоническая дистония. Поиск мутаций в гене SGCE, м.
Атрофия зрительного нерва Лебера. Поиск частых мутаций в митохондриальной ДНК, 3 ч. м.
Миотоническая дистрофия. Поиск частых мутаций в гене DMPK, ч. м.
Болезнь Фабри, GLA, m.
Миотония Томсена-Беккера. Поиск частых мутаций в гене CLCN1, ч. м.
Мутационный статус генов вариабельных участков иммуноглобулинов (IGHV), ПЦР
Муковисцидоз. Поиск частых мутаций в гене CFTR, ч. м.
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. Поиск мутаций в гене TNFRSF6, м.
Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера. Поиск делеций и дупликаций в гене дистрофина
Определение мутаций в гене CFTR
методом секвенирования следующего поколения (NGS) в крови для диагностики муковисцидоза, наследственного панкреатита и CFTR-ассоциированого врождённого двустороннего отсутствия семявыносящего протока
Мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера. Лайонизация Х-хромосомы у девочек
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. Поиск мутаций в «горячих» участках гена TNFRSF6, «горяч.» уч. м.
Мышечная дистрофия, тип Фукуяма. Поиск мутаций в гене FKTN, м.
Определение мутаций в генах LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1
для диагностики семейной гиперхолестеринемии методом секвенирования следующего поколения (NGS) в крови
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Поиск мутаций в гене FHL1, м.
Афазия первичная прогрессирующая. Поиск мутаций в гене GRN, м.
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Поиск мутаций в гене LMNA, м.
Определение мутаций в генах BRCA1, BRCA2
методом секвенирования следующего поколения (NGS) в крови (BRCA1, BRCA2 genes analysis by Next-Generation Sequencing (NGS) in blood)
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Поиск мутаций в гене эмерина при Х-сцепленной форме, м.
Ахондроплазия. Поиск частых мутаций в гене FGFR3, ч. м.
Нанизм MULIBRAY. Поиск мутаций в гене TRIM37, м.
Определение мутаций в генах BRCA1, BRCA2, ATM, PALB2, CHEK2
методом секвенирования следующего поколения (NGS) в крови (BRCA1, BRCA2, ATM, CHEK2, PALB2 genes analysis by Next-Generation Sequencing (NGS) in blood))
Нарушения детерминации пола. Поиск мутаций гена SRY, м.
Болезнь Беста. Поиск всех известных мутаций в гене BEST1, м.
Нарушения детерминации пола. Анализ наличия гена SRY, м.
Диагностика аутовоспалительных заболеваний (11 генов) методом секвенирования следующего поколения (NGS) в крови
Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления. Поиск мутаций в гене РМР22, м.
Болезнь Вильсона-Коновалова. Поиск частых мутаций в гене ATP7B, ч. м.
Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления. Анализ числа копий гена РМР22
Предрасположенность к атеросклерозу и болезни Альцгеймера
Наследственный ангионевротический отек. Поиск мутаций в гене C1NH, м.
Болезнь Галлервордена-Шпатца. Поиск частых мутаций в гене PANK2, ч. м.
Наследственный гемохроматоз, I тип (ген HFE)
Наследственные случаи рака молочной железы и/или яичников CHEK2, NBS1
Незаращение родничков. Поиск мутаций в гене ALX4, м.
Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера. Поиск мутаций в гене PRNP, м.
Нейтропения. Поиск мутаций в гене ELA2, м.
Наследственные случаи рака молочной железы и/или яичников CHEK2, NBS1 (без описания результатов врачом-генетиком)
Нефронофтиз. Поиск мутаций в гене NPHP1, м.
Болезнь Коудена. Поиск мутаций в гене PTEN, м.
Нефротический синдром. Поиск мутаций в гене NPHS1, м.
Наследственные случаи BRCA-ассоциированного рака у мужчин (рак грудной, поджелудочной, предстательной желез, рак яичек), 2 гена: BRCA1, BRCA2
Нефротический синдром. Поиск мутаций в гене NPHS2, м.
Болезнь Крейтцфельдта-Якоба. Поиск мутаций в гене PRNP, м.
Нормокалиемический периодический паралич. Поиск мутаций в экзоне 13 гена SCN4A, м.
Наследственные случаи BRCA-ассоциированного рака у мужчин (рак грудной, поджелудочной, предстательной желез, рак яичек), 2 гена: BRCA1, BRCA2 (без описания результатов)
Окулофарингеальная мышечная дистрофия. Поиск частых мутаций в гене RABPN1, ч. м.
Болезнь Лермитт-Дуклос. Поиск мутаций в гене PTEN, м.
Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей). Поиск частых мутаций в гене TCIRG1, ч. м.
Наследственные формы панкреатита (гены PRSS1, SPINK1)
Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей). Поиск мутаций в гене TCIRG1, м.
Болезнь Норри. Поиск мутаций в гене NDP, м.
Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз). Поиск мутаций в гене HPGD, м.
Фруктоземия (ген ALDOB)
Первичная легочная гипертензия. Поиск мутаций в гене BMPR2, м.
Болезнь Унферрихта-Лундборга. Поиск мутаций в гене CSTB, м.
Периодическая болезнь. Поиск мутаций в гене MEFV, м.
Цитохром P450 2C19. Генотипирование по маркеру CYP2C19
Периодическая болезнь. Поиск частых мутаций в гене MEFV, ч. м.
Болезнь Унферрихта-Лундборга. Поиск частых мутаций в гене CSTB, ч. м.
Пигментная дегенерация сетчатки. Поиск мутаций в гене RP2, м.
Рабдомиолиз (миоглобинурия). Поиск мутаций в гене LPIN1, м.
Гелеофизическая дисплазия. Поиск мутаций в гене ADAMTSL2, м.
Ретиношизис. Поиск мутаций в гене RS1, м.
Болезнь Помпе (ген GAA)
Псориаз, типирование HLA-Cw6
Гемофилия. Поиск мутаций в гене фактора IX при гемофилии B, м.
Семейная периодическая лихорадка. Поиск мутаций в гене TNFRSFIA, м.
Семейная гиперхолестеринемия, ген LDLR
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене PRF1, м.
ПЦР анализ химерного гена BCR-ABL-t(9,22) (p230) (качественно)
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене STX11, м.
Комплексное обследование при бесплодии у женщин
инактивация Х хромосомы, CAG-повторы в гене AR и определение предэкспансии в гене FMR1 (Complex evaluation for infertility in women ( X chromosome inactivation, number of CAG repeats in the AR gene and pre-expansion in the FMR1 gene))
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене STXBP2, м.
Гипер-IgD синдром. Поиск мутаций в «горячих» участках гена MVK, «горяч.» уч. м.
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене UNC13D, м.
Синдром Ваарденбурга. Поиск мутаций в гене PAX3, м.
Выявление патологического метилирования гена SEPT9 в плазме крови при колоректальном раке
Синдром Ваарденбурга-Шаха. Поиск мутаций в гене EDNRB, м.
Полногенное молекулярно-генетическое исследование при гипофосфатазии (ген ALPL)
Синдром Ван дер Вуда. Поиск мутаций в гене IRF6, м.
Исследование гена фибриназы (или фактора коагуляции XIII), полиморфизм F13 с.103G>T
Синдром Вискотта-Олдрича (СВО). Поиск мутаций в гене WAS, м.
Исследование гена протромбина (или фактора коагуляции II), полиморфизм F2 (20210 G>A), без описания результатов врачом-генетиком
Синдром врожденной центральной гиповентиляции (СВЦГ). Поиск частых мутаций в гене PHOX2B, ч. м.
Исследование гена коагуляционного фактора V ("мутация Лейдена"), полиморфизм F5 (1691 G>A), без описания результатов врачом-генетиком
Синдром Германски-Пудлака (Альбинизм глазо-кожный с геморрагическим диатезом и пигментацией ретикуло-эндотелиальных клеток). Поиск частых мутаций в гене HPS1, ч. м.
Исследование гена метилентетрагидрофолатредуктазы, полиморфизм MTHFR (677C>T), без описания результатов врачом-генетиком
Наш сайт использует файлы cookie для обеспечения удобства пользователей сайта, его улучшения, сбора статистики и предоставления персонализированных рекомендаций.
Вы можете настроить параметры использования файлов cookie или изменить свое согласие в более позднее время. Для получения дополнительной информации о целях, сроках и порядке использования файлов cookie вы можете ознакомиться с нашей Политикой обработки файлов cookie