Краниометафизарная дисплазия. Поиск мутаций гена ANKH, м.
Эритрокератодермия. Поиск мутаций в гене GJB3, м.
Краниосиностоз. Поиск мутаций в гене TWIST1, м.
Атаксия Фридрейха. Поиск мутаций в гене FXN, м.
Краниосиностоз. Поиск мутаций в гене MSX2, м.
Эритрокератодермия. Поиск мутаций в гене GJB4, м.
Липодистрофия семейная частичная. Поиск мутаций в «горячих участках» гена LMNA, «горяч.» уч. м.
Атаксия Фридрейха. Поиск частых мутаций в гене FXN, ч. м.
Липодистрофия семейная частичная. Поиск мутаций гена LMNA, м.
Эритроцитоз рецессивный (cемейная наследственная полицитемия). Поиск мутаций в гене VHL, м.
Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией. Поиск мутаций в экзонах 8, 9 гена LMNA, м.
Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля). Поиск мутаций в гене SLC26A2, м.
Мевалоновая ацидурия. Поиск мутаций в гене MVK, м.
Эритроцитоз рецессивный (cемейная наследственная полицитемия). Поиск частых мутаций в гене VHL, ч. м.
Метгемоглобинемия, CYB5R3 м.
Атрофия зрительного нерва Лебера. Поиск частых мутаций в митохондриальной ДНК, 12 ч. м.
Метгемоглобинемия, CYB5R3 ч.м.
Полноэкзомное секвенирование — поиск предположительно наследственного заболевания с интерпретацией
Миоклоническая дистония. Поиск мутаций в гене SGCE, м.
Атрофия зрительного нерва Лебера. Поиск частых мутаций в митохондриальной ДНК, 3 ч. м.
Миотоническая дистрофия. Поиск частых мутаций в гене DMPK, ч. м.
Болезнь Фабри, GLA, m.
Миотония Томсена-Беккера. Поиск частых мутаций в гене CLCN1, ч. м.
Мутационный статус генов вариабельных участков иммуноглобулинов (IGHV), ПЦР
Муковисцидоз. Поиск частых мутаций в гене CFTR, ч. м.
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. Поиск мутаций в гене TNFRSF6, м.
Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера. Поиск делеций и дупликаций в гене дистрофина
Определение мутаций в гене CFTR
методом секвенирования следующего поколения (NGS) в крови для диагностики муковисцидоза, наследственного панкреатита и CFTR-ассоциированого врождённого двустороннего отсутствия семявыносящего протока
Мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера. Лайонизация Х-хромосомы у девочек
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. Поиск мутаций в «горячих» участках гена TNFRSF6, «горяч.» уч. м.
Мышечная дистрофия, тип Фукуяма. Поиск мутаций в гене FKTN, м.
Определение мутаций в генах LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1
для диагностики семейной гиперхолестеринемии методом секвенирования следующего поколения (NGS) в крови
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Поиск мутаций в гене FHL1, м.
Афазия первичная прогрессирующая. Поиск мутаций в гене GRN, м.
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Поиск мутаций в гене LMNA, м.
Определение мутаций в генах BRCA1, BRCA2
методом секвенирования следующего поколения (NGS) в крови (BRCA1, BRCA2 genes analysis by Next-Generation Sequencing (NGS) in blood)
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Поиск мутаций в гене эмерина при Х-сцепленной форме, м.
Ахондроплазия. Поиск частых мутаций в гене FGFR3, ч. м.
Нанизм MULIBRAY. Поиск мутаций в гене TRIM37, м.
Определение мутаций в генах BRCA1, BRCA2, ATM, PALB2, CHEK2
методом секвенирования следующего поколения (NGS) в крови (BRCA1, BRCA2, ATM, CHEK2, PALB2 genes analysis by Next-Generation Sequencing (NGS) in blood))
Нарушения детерминации пола. Поиск мутаций гена SRY, м.
Болезнь Беста. Поиск всех известных мутаций в гене BEST1, м.
Нарушения детерминации пола. Анализ наличия гена SRY, м.
Диагностика аутовоспалительных заболеваний (11 генов) методом секвенирования следующего поколения (NGS) в крови
Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления. Поиск мутаций в гене РМР22, м.
Болезнь Вильсона-Коновалова. Поиск частых мутаций в гене ATP7B, ч. м.
Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления. Анализ числа копий гена РМР22
Предрасположенность к атеросклерозу и болезни Альцгеймера
Наследственный ангионевротический отек. Поиск мутаций в гене C1NH, м.
Болезнь Галлервордена-Шпатца. Поиск частых мутаций в гене PANK2, ч. м.
Наследственный гемохроматоз, I тип (ген HFE)
Наследственные случаи рака молочной железы и/или яичников CHEK2, NBS1
Незаращение родничков. Поиск мутаций в гене ALX4, м.
Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера. Поиск мутаций в гене PRNP, м.
Нейтропения. Поиск мутаций в гене ELA2, м.
Синдром Карпентера (акроцефалополисиндактилия второго типа). Поиск мутаций в гене RAB23, м.
Синдром кератита-ихтиоза-тугоухости (КИД-синдром). Поиск мутаций в гене GJB2, м.
Наследственные случаи рака молочной железы и/или яичников CHEK2, NBS1 (без описания результатов врачом-генетиком)
Нефронофтиз. Поиск мутаций в гене NPHP1, м.
Синдром Клиппеля-Фейля (синдром короткой шеи). Поиск мутаций в гене GDF6, м.
Синдром Коккейна. Поиск мутаций в гене ERCC6, м.
Болезнь Коудена. Поиск мутаций в гене PTEN, м.
Нефротический синдром. Поиск мутаций в гене NPHS1, м.
Синдром Костелло. Поиск мутаций в гене HRAS, м.
Синдром Коффина-Лоури (СКЛ). Поиск мутаций в гене RPS6KA3, м.
Наследственные случаи BRCA-ассоциированного рака у мужчин (рак грудной, поджелудочной, предстательной желез, рак яичек), 2 гена: BRCA1, BRCA2
Нефротический синдром. Поиск мутаций в гене NPHS2, м.
Синдром краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей. Поиск мутаций в гене PAX3, м.
Синдром Криглера-Найяра (СКН, семейная желтуха). Поиск мутаций в гене UGT1, м.
Болезнь Крейтцфельдта-Якоба. Поиск мутаций в гене PRNP, м.
Нормокалиемический периодический паралич. Поиск мутаций в экзоне 13 гена SCN4A, м.
Синдром Крузона с черным акантозом. Поиск мутаций в экзоне 10 гена FGFR3, м.
Синдром Крузона. Поиск мутаций в экзонах 7 и 9 гена FGFR2, м.
Наследственные случаи BRCA-ассоциированного рака у мужчин (рак грудной, поджелудочной, предстательной желез, рак яичек), 2 гена: BRCA1, BRCA2 (без описания результатов)
Окулофарингеальная мышечная дистрофия. Поиск частых мутаций в гене RABPN1, ч. м.
Синдром Макла-Уэллса NLRP3 м.
Синдром Маклеода. Поиск мутаций в гене XK, м.
Болезнь Лермитт-Дуклос. Поиск мутаций в гене PTEN, м.
Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей). Поиск частых мутаций в гене TCIRG1, ч. м.
Тромбозы: расширенная панель (гены F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR) (без описания результатов врачом-генетиком)
Рабдомиолиз (миоглобинурия). Поиск мутаций в гене LPIN1, м.
Синдром Элерса-Данло, тип VI. Поиск частых мутаций в гене PLOD, ч. м.
Типирование генов системы HLA II класса (гены DRB1, DQA1, DQB1)
Гелеофизическая дисплазия. Поиск мутаций в гене ADAMTSL2, м.
Ретиношизис. Поиск мутаций в гене RS1, м.
Синдром Эскобара. Поиск мутаций в гене CHRNG, м.
Болезнь Помпе (ген GAA)
Определение пола плода. Выявление Y-хромосомы плода в крови матери
Псориаз, типирование HLA-Cw6
Спинальная амиотрофия с параличом диафрагмы. Поиск мутаций в гене IGHMBP2, м.
Резус-фактор плода. Выявление гена RHD плода в крови матери
Гемофилия. Поиск мутаций в гене фактора IX при гемофилии B, м.
Семейная периодическая лихорадка. Поиск мутаций в гене TNFRSFIA, м.
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV. Определение числа копий гена
Семейная гиперхолестеринемия, ген LDLR
Опасность при приeме оральных контрацептивов (гены F2, F5)
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене PRF1, м.
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV. Поиск мутаций в гене SMN1, м. (только при наличии одной копии гена)
ПЦР анализ химерного гена BCR-ABL-t(9,22) (p230) (качественно)
Женское бесплодие и осложнение беременности (гены F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR, ACE, AGT, RHD, HLA II, кариотип)
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене STX11, м.
Спинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди. Поиск частых мутаций в гене AR, ч. м.
Комплексное обследование при бесплодии у женщин
инактивация Х хромосомы, CAG-повторы в гене AR и определение предэкспансии в гене FMR1 (Complex evaluation for infertility in women ( X chromosome inactivation, number of CAG repeats in the AR gene and pre-expansion in the FMR1 gene))
Исследование гена протромбина (или фактора коагуляции II), полиморфизм F2 (20210 G>A), без описания результатов врачом-генетиком
Обмен фолиевой кислоты (гены MTHFR, MTRR, MTR) (без описания результатов врачом-генетиком)
Синдром врожденной центральной гиповентиляции (СВЦГ). Поиск частых мутаций в гене PHOX2B, ч. м.
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо). Поиск мутаций в гене SH2D1A, м.
Исследование гена коагуляционного фактора V ("мутация Лейдена"), полиморфизм F5 (1691 G>A), без описания результатов врачом-генетиком
Гиперкалиемический периодический паралич. Поиск мутаций в экзонах 13 и 24 гена SCN4A, м.
Синдром Германски-Пудлака (Альбинизм глазо-кожный с геморрагическим диатезом и пигментацией ретикуло-эндотелиальных клеток). Поиск частых мутаций в гене HPS1, ч. м.
Диагностика гемолитической анемии, ассоциированной с недостаточностью глюкоза-6 фосфат-дегидрогеназы (ген G6PD)
Исследование гена метилентетрагидрофолатредуктазы, полиморфизм MTHFR (677C>T), без описания результатов врачом-генетиком
Прогнозирование нефропротективного эффекта ингибиторов АПФ при недиабетических заболеваниях. Генетические маркеры эффективности атенолола при артериальной гипертензии с гипертрофией левого желудочка или терапии флувастатином при ишемической болезни сердца. Определение наличия полиморфизмов гена ангиотензин-превращающего фермента (ген ACE)
Синдром Грейга (семейный гипертелоризм). Поиск мутаций в гене GLI3, м.
Х-сцепленный моторный нистагм. Поиск мутаций в гене FRMD7, м.
Исследование гена метионин синтазы редуктазы, полиморфизм MTRR (66A>G), без описания результатов врачом-генетиком
Гипокалиемический периодический паралич. Поиск мутаций в экзонах 12, 18 и 19 гена SCN4A, м.
Синдром Грисцелли. Поиск мутаций в гене RAB27A, м.
Молекулярно-генетическая диагностика недостаточности протеина С при тромбофилии (ген PROC)
Исследование гена ингибитора активатора плазминогена, полиморфизм PAI-1 (–675 5G>4G), без описания результатов врачом-генетиком
Цитохром СYP2D6 (ген СYP2D6)
Синдром Джексона-Вейсса. Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1, м.
Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит. Поиск мутаций в гене IL2RG, м.
Большая неврологическая панель
Гипофосфатемический витамин D-резистентный рахит (почечный фосфатный диабет). Поиск мутаций в гене PHEX, м.
Синдром Жильбера (ген UGT1A1)
Молекулярно-генетическая диагностика недостаточности протеина S при тромбофилии (экзоны 5,6,11,12,13,14,15 гена PROS1)
Наш сайт использует файлы cookie для обеспечения удобства пользователей сайта, его улучшения, сбора статистики и предоставления персонализированных рекомендаций.
Вы можете настроить параметры использования файлов cookie или изменить свое согласие в более позднее время. Для получения дополнительной информации о целях, сроках и порядке использования файлов cookie вы можете ознакомиться с нашей Политикой обработки файлов cookie