Анализы

    Лабораторную диагностику проводит ИООО «Независимая лаборатория ИНВИТРО» на основании договора № 592-26 от 01.06.2023 г.
    Генетические исследования
    Синдром Карпентера (акроцефалополисиндактилия второго типа). Поиск мутаций в гене RAB23, м.
    Синдром кератита-ихтиоза-тугоухости (КИД-синдром). Поиск мутаций в гене GJB2, м.
    Синдром Клиппеля-Фейля (синдром короткой шеи). Поиск мутаций в гене GDF6, м.
    Синдром Коккейна. Поиск мутаций в гене ERCC6, м.
    Синдром Костелло. Поиск мутаций в гене HRAS, м.
    Синдром Коффина-Лоури (СКЛ). Поиск мутаций в гене RPS6KA3, м.
    Синдром краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей. Поиск мутаций в гене PAX3, м.
    Синдром Криглера-Найяра (СКН, семейная желтуха). Поиск мутаций в гене UGT1, м.
    Синдром Крузона с черным акантозом. Поиск мутаций в экзоне 10 гена FGFR3, м.
    Синдром Крузона. Поиск мутаций в экзонах 7 и 9 гена FGFR2, м.
    Синдром Макла-Уэллса NLRP3 м.
    Синдром Маклеода. Поиск мутаций в гене XK, м.
    Синдром множественной эндокринной неоплазии 2A типа (экзоны 10, 11 гена RET)
    Синдром множественной эндокринной неоплазии 2B типа (ген RET)
    Синдром Моуат-Вильсон. Поиск мутаций в гене ZEB2, м.
    Синдром Ниймеген, NBN ч.м.
    Синдром ногтей-надколенника (остеониходисплазия). Поиск мутаций в гене LMX1B, м.
    Синдром Ослера-Рaндю-Веберa (наследственная геморрагическая телеангиэктазия). Поиск мутаций в гене ENG, м.
    Синдром Паллистера. Поиск мутаций в гене TBX3, м.
    Синдром Паллистера-Холла. Поиск мутаций в гене GLI3, м.
    Синдром подколенного птеригиума. Поиск мутаций в гене IRF6, м.
    Синдром Пфайффера. Поиск мутаций в экзонах 7, 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1, м.
    Синдром Ретта. Поиск мутаций в гене MECP2, м.
    Синдром Сетре-Чотзена. Поиск мутаций в гене TWIST1, м.
    Синдром Сильвера. Поиск мутаций в гене BSCL2, м.
    Синдром Симпсона-Голаби-Бемель. Поиск мутаций в гене GPC3, м.
    Синдром Смита-Лемли-Опица (СЛОС). Поиск мутаций в гене DHCR7, м.
    Синдром тестикулярной феминизации (СТФ, синдром Морриса). Поиск мутаций в гене AR, м.
    Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти (мандибуло-фациальный дизостоз). Поиск мутаций в гене TCOF1, м.
    Цитохром CYP2C9 (ген CYP2C9)
    Синдром Хиппеля-Линдау (церебро-ретино-висцеральный ангиоматоз). Поиск мутаций в гене VHL, м.
    Лактазная недостаточность (ген MCM6)
    Синдром Хиппеля-Линдау (церебро-ретино-висцеральный ангиоматоз). Определение числа копий гена VHL, м.
    Тромбозы: сокращенная панель (гены F2, F5)
    Синдром Швахмана-Даймонда. Поиск мутаций в гене SBDS, м.
    Тромбозы: расширенная панель (гены F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR)
    Синдром Швахмана-Даймонда. Поиск частых мутаций в гене SBDS1, ч. м.
    Тромбозы: расширенная панель (гены F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR) (без описания результатов врачом-генетиком)
    Синдром Элерса-Данло, тип VI. Поиск частых мутаций в гене PLOD, ч. м.
    Типирование генов системы HLA II класса (гены DRB1, DQA1, DQB1)
    Синдром Эскобара. Поиск мутаций в гене CHRNG, м.
    Определение пола плода. Выявление Y-хромосомы плода в крови матери
    Спинальная амиотрофия с параличом диафрагмы. Поиск мутаций в гене IGHMBP2, м.
    Резус-фактор плода. Выявление гена RHD плода в крови матери
    Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV. Определение числа копий гена
    Опасность при приeме оральных контрацептивов (гены F2, F5)
    Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV. Поиск мутаций в гене SMN1, м. (только при наличии одной копии гена)
    Женское бесплодие и осложнение беременности (гены F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR, ACE, AGT, RHD, HLA II, кариотип)
    Спинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди. Поиск частых мутаций в гене AR, ч. м.
    Хочу стать мамой: осложнения беременности (гены F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR, ACE, AGT, RHD)
    Спиноцеребеллярная атаксия. Поиск частых мутаций в гене ATXN7, ч. м.
    Гестозы и фетоплацентарная недостаточность (гены ACE, AGT, MTHFR, MTRR, MTR, F2, F5)
    Спиноцеребеллярная атаксия. Поиск частых мутаций в гене ATXN8, ч. м.
    Гестозы и фетоплацентарная недостаточность (гены ACE, AGT, MTHFR, MTRR, MTR, F2, F5) (без описания результатов врачом-генетиком)
    Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями. Поиск мутаций в гене PRNP, м.
    Наследственные случаи рака молочной железы и/или яичников (гены BRCA1, BRCA2)
    Спондилокостальный дизостоз. Поиск мутаций в гене DLL3, м.
    Наследственные случаи рака молочной железы и/или яичников (гены BRCA1, BRCA2) (без описания результатов врачом-генетиком)
    Спондилоэпифизарная дисплазия (СЭД). Поиск мутаций в гене TRAPPC2, м.
    Наследственные случаи рака молочной железы и/или яичников BRCA1, BRCA2, CHEK2, NBN
    Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы. Поиск мутаций в гене PRPS1, м.
    Генетические факторы мужского бесплодия (гены AR, CFTR, AZF-регион)
    Анализ мутаций в 12 экзоне JAK2 гена
    Трихоринофалангеальный синдром. Поиск мутаций в гене TRPS1, м.
    Генетическая панель «2 genes»
    Тромбоцитопения врожденная. Поиск мутаций в гене MPL, м.
    Генетическая панель «Light»
    Фатальная семейная инсомния. Поиск мутаций в гене PRNP, м.
    Генетическая панель «MyNeuro»
    Фенилкетонурия. Поиск мутаций в гене PAH, м.
    Генетическая панель «MyWellness»
    Генетическая панель «MyExpert»
    Фенилкетонурия. Поиск частых мутаций в гене PAH, ч. м.
    Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая. Поиск мутаций в «горячих» участках гена ACVR1, «горяч.» уч. м.
    Молекулярно-генетическое исследование HLA-B27
    Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая. Поиск мутаций без «горячих» участков гена ACVR1, без «горяч.» уч. м.
    Артериальная гипертензия, полная панель (гены ACE, AGT, NOS3)
    Хондродисплазия метафизарная, тип Мак-Кьюсика. Поиск мутаций в гене RMRP, м.
    Артериальная гипертензия, полная панель (гены ACE, AGT, NOS3) (без описания результатов врачом-генетиком)
    Хондродисплазия точечная Конради-Хюнермана. Поиск мутаций в гене EBP, м.
    Болезнь Крона (гены DLG5, NOD2, OCTN1, OCTN2)
    Хондрокальциноз. Поиск мутаций в гене ANKH, м.
    Анализ спектра органических кислот мочи методом газовой хроматографии с масс-спектрометрией (ГХ/МС)
    Хорея Гентингтона. Поиск частых мутаций в гене IT15, ч. м.
    Наследственная предрасположенность к сахарному диабету 1-го типа по трем локусам генов системы HLA II класса (гены DRB1, DQA1, DQB1)
    Хороидеремия. Поиск мутаций в гене CHM, м.
    Остеопороз: полная панель (гены CALCR, COL1A1, VDR)
    Хроническая гранулематозная болезнь. Поиск мутаций в гене CYBB, м.
    Остеопороз: полная панель (гены CALCR, COL1A1, VDR) (без описания результатов врачом-генетиком)
    Х-сцепленная агаммаглобулинемия. Поиск мутаций в гене BTK, м.
    Комплексная генетическая диагностика синдрома поликистоза яичников (СПКЯ)
    Обмен фолиевой кислоты (гены MTHFR, MTRR, MTR)
    Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо), XIAP м.
    Гипер-IgM синдром. Поиск мутаций в гене CD40LG, м.
    Диагностика гемолитической анемии, ассоциированной с недостаточностью пируваткиназы (экзоны 3,5,7,8,10,11 гена PKLR)
    Обмен фолиевой кислоты (гены MTHFR, MTRR, MTR) (без описания результатов врачом-генетиком)
    Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо). Поиск мутаций в гене SH2D1A, м.
    Гиперкалиемический периодический паралич. Поиск мутаций в экзонах 13 и 24 гена SCN4A, м.
    Диагностика гемолитической анемии, ассоциированной с недостаточностью глюкоза-6 фосфат-дегидрогеназы (ген G6PD)
    Ингибиторы АПФ, флувастатин, блокаторы рецепторов ATII
    Прогнозирование нефропротективного эффекта ингибиторов АПФ при недиабетических заболеваниях. Генетические маркеры эффективности атенолола при артериальной гипертензии с гипертрофией левого желудочка или терапии флувастатином при ишемической болезни сердца. Определение наличия полиморфизмов гена ангиотензин-превращающего фермента (ген ACE)
    Х-сцепленный моторный нистагм. Поиск мутаций в гене FRMD7, м.
    Гипокалиемический периодический паралич. Поиск мутаций в экзонах 12, 18 и 19 гена SCN4A, м.
    Молекулярно-генетическая диагностика недостаточности протеина С при тромбофилии (ген PROC)
    Цитохром СYP2D6 (ген СYP2D6)
    Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит. Поиск мутаций в гене IL2RG, м.
    Гипофосфатемический витамин D-резистентный рахит (почечный фосфатный диабет). Поиск мутаций в гене PHEX, м.
    Молекулярно-генетическая диагностика недостаточности протеина S при тромбофилии (экзоны 5,6,11,12,13,14,15 гена PROS1)
    Описание результатов генетического теста 1 категории сложности (№№ 7201БЗ, 7611БЗ, 7014БЗ, 7030БЗ, 125ГП/БЗ, 7207БЗ)
    Цереброокулофациоскелетный синдром. Поиск мутаций в гене ERCC6, м.
    Гипохондроплазия. Поиск частых мутаций в гене FGFR3, ч. м.
    Молекулярно-генетическая диагностика недостаточности антитромбина III при тромбофилии (ген SERPINC1)
    Описание результатов генетического теста 2 категории сложности (№№ 118ГП/БЗ, 121ГП/БЗ, 123ГП/БЗ, 131ГП/БЗ, 141ГП/БЗ, 149ГП/БЗ, 150ГП/БЗ, 115ГП/БЗ, 152ГП/БЗ, 124ГП/БЗ, 154ГП/БЗ)
    Дефицит карнитина системный первичный. Поиск мутаций в гене SLC22A5, м.
    Экзостозы множественные. Поиск мутаций в гене EXT1, м.
    Диагностика транзиентной недостаточности антитромбина III при тромбофилиях
    p.Ala416Ser, p.Arg79His, p.Pro73Leu, p.Val30Glu
    Описание результатов генетического теста 3 категории сложности (№№ 122ГП/БЗ, 129ГП/БЗ, 120ГП/БЗ, 137ГП/БЗ, 138ГП/БЗ, 153ГП/БЗ, 151ГП/БЗ, 110ГП/БЗ, 114ГП/БЗ, 140ГП/БЗ, 7661БЗ, 7258БЗ, 134ГП/БЗ, 135ГП/БЗ, 136ГП/БЗ)
    Диастрофическая дисплазия. Поиск мутаций в гене SLC26A2, м.
    Экзостозы множественные. Поиск мутаций в гене EXT2, м.
    Комплексное исследование недостаточности протеина С, протеина S и антитромбина III при тромбофилии
    экзоны 2, 7 гена SERPINC1, экзоны 11, 12 гена PROS1, экзоны 3, 7 гена PROC (Diagnosis of transient antithrombin 3 deficiency in thrombophilias (p.Ala416Ser, p.Arg79His, p.Pro73Leu, p.Val30Glu)
    Описание результатов генетического теста 4 категории сложности (№№ 144ГП/БЗ, 143ГП/БЗ, 139ГПН/БЗ, 145ГП/БЗ, 108ГП/БЗ, 19ГП/БЗ)
    Дистальная моторная нейропатия тип V. Поиск мутаций в гене BSCL2, м.
    Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия. Поиск мутаций в гене NDP, м.
    Статины, фармакогенетика
    симвастатин, ловастатин, аторвастатин,питавастатин, правастатин, розувастатин, флувастатин
    Основные наследственные заболевания (гены CFTR, GJB2, PAH, SMN)
    Дистальная спинальная амиотрофия врожденная с параличом диафрагмы. Поиск мутаций в гене IGHMBP2, м.
    Эктодермальная ангидротическая дисплазия. Поиск мутаций в гене EDA, м.
    Иринотеркан (ген UGT1A ч.м.)
    Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти (Болезнь Штаргардта 1-го типа)
    Дистальная спинальная амиотрофия врожденная непрогрессирующая. Поиск мутаций в «горячих» участках гена TRPV4, «горяч.» уч. м.
    Эктодермальная гидротическая дисплазия. Поиск мутаций в гене GJB6, м.
    Генетическая диагностика клеточного старения (измерение длины теломер)
    Врожденная гиперплазия надпочечников, ген CYP21A2, ч.м.
    Ихтиоз буллезный. Поиск мутаций в гене KRT2, м.
    Эпифизарная дисплазия, множественная. Поиск частых мутаций в гене COMP, ч. м.
    Наследственные формы атипичного гемолитико-уремический синдром (аГУС) и С3 гломерулопатии
    Акродерматит энтеропатический. Поиск мутаций в гене SLC39A4, м.
    Эпифизарная дисплазия, множественная. Поиск мутаций в гене SLC26A2, м.
    Острая перемежающаяся порфирия (ген HMBS)
    Молекулярно-генетическая диагностика тромботической тромбоцитопенической пурпуры (ген ADAMTS13)
    Альбинизм глазокожный тип 1А. Поиск мутаций в гене TYR, м.
    Костная гетероплазия прогрессирующая. Поиск мутаций в гене GNAS, м.
    Анемия Даймонда-Блекфена. Поиск мутаций в гене RPS19, м.
    Молекулярно-генетическая диагностика 1, 2А, 2В, 2М,2N, 3 типов болезни фон Виллебранда (18-21 и 28 экзон гена VWF)
    Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона). Поиск частых мутаций в гене MYH3, ч. м.
    Краниометафизарная дисплазия. Поиск мутаций в «горячих» участках гена ANKH, «горяч.» уч. м.
    Диагностика TTR-амилоидоза (секвенирование 2-4 экзонов гена TTR)
    Краниометафизарная дисплазия. Поиск мутаций гена ANKH, м.
    Эритрокератодермия. Поиск мутаций в гене GJB3, м.
    Краниосиностоз. Поиск мутаций в гене TWIST1, м.
    Атаксия Фридрейха. Поиск мутаций в гене FXN, м.
    Краниосиностоз. Поиск мутаций в гене MSX2, м.
    Эритрокератодермия. Поиск мутаций в гене GJB4, м.
    Липодистрофия семейная частичная. Поиск мутаций в «горячих участках» гена LMNA, «горяч.» уч. м.
    Атаксия Фридрейха. Поиск частых мутаций в гене FXN, ч. м.
    Липодистрофия семейная частичная. Поиск мутаций гена LMNA, м.
    Эритроцитоз рецессивный (cемейная наследственная полицитемия). Поиск мутаций в гене VHL, м.
    Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией. Поиск мутаций в экзонах 8, 9 гена LMNA, м.
    Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля). Поиск мутаций в гене SLC26A2, м.
    Мевалоновая ацидурия. Поиск мутаций в гене MVK, м.
    Эритроцитоз рецессивный (cемейная наследственная полицитемия). Поиск частых мутаций в гене VHL, ч. м.
    Метгемоглобинемия, CYB5R3 м.
    Атрофия зрительного нерва Лебера. Поиск частых мутаций в митохондриальной ДНК, 12 ч. м.
    Метгемоглобинемия, CYB5R3 ч.м.
    Полноэкзомное секвенирование — поиск предположительно наследственного заболевания с интерпретацией
    Миоклоническая дистония. Поиск мутаций в гене SGCE, м.
    Атрофия зрительного нерва Лебера. Поиск частых мутаций в митохондриальной ДНК, 3 ч. м.
    Миотоническая дистрофия. Поиск частых мутаций в гене DMPK, ч. м.
    Болезнь Фабри, GLA, m.
    Миотония Томсена-Беккера. Поиск частых мутаций в гене CLCN1, ч. м.
    Мутационный статус генов вариабельных участков иммуноглобулинов (IGHV), ПЦР
    Муковисцидоз. Поиск частых мутаций в гене CFTR, ч. м.
    Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. Поиск мутаций в гене TNFRSF6, м.
    Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера. Поиск делеций и дупликаций в гене дистрофина
    Определение мутаций в гене CFTR
    методом секвенирования следующего поколения (NGS) в крови для диагностики муковисцидоза, наследственного панкреатита и CFTR-ассоциированого врождённого двустороннего отсутствия семявыносящего протока
    Мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера. Лайонизация Х-хромосомы у девочек
    Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. Поиск мутаций в «горячих» участках гена TNFRSF6, «горяч.» уч. м.
    Мышечная дистрофия, тип Фукуяма. Поиск мутаций в гене FKTN, м.
    Определение мутаций в генах LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1
    для диагностики семейной гиперхолестеринемии методом секвенирования следующего поколения (NGS) в крови
    Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Поиск мутаций в гене FHL1, м.
    Афазия первичная прогрессирующая. Поиск мутаций в гене GRN, м.
    Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Поиск мутаций в гене LMNA, м.
    Определение мутаций в генах BRCA1, BRCA2
    методом секвенирования следующего поколения (NGS) в крови (BRCA1, BRCA2 genes analysis by Next-Generation Sequencing (NGS) in blood)
    Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Поиск мутаций в гене эмерина при Х-сцепленной форме, м.
    Ахондроплазия. Поиск частых мутаций в гене FGFR3, ч. м.
    Нанизм MULIBRAY. Поиск мутаций в гене TRIM37, м.
    Определение мутаций в генах BRCA1, BRCA2, ATM, PALB2, CHEK2
    методом секвенирования следующего поколения (NGS) в крови (BRCA1, BRCA2, ATM, CHEK2, PALB2 genes analysis by Next-Generation Sequencing (NGS) in blood))
    Нарушения детерминации пола. Поиск мутаций гена SRY, м.
    Болезнь Беста. Поиск всех известных мутаций в гене BEST1, м.
    Нарушения детерминации пола. Анализ наличия гена SRY, м.
    Диагностика аутовоспалительных заболеваний (11 генов) методом секвенирования следующего поколения (NGS) в крови
    Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления. Поиск мутаций в гене РМР22, м.
    Болезнь Вильсона-Коновалова. Поиск частых мутаций в гене ATP7B, ч. м.
    Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления. Анализ числа копий гена РМР22
    Предрасположенность к атеросклерозу и болезни Альцгеймера
    Наследственный ангионевротический отек. Поиск мутаций в гене C1NH, м.
    Болезнь Галлервордена-Шпатца. Поиск частых мутаций в гене PANK2, ч. м.
    Наследственный гемохроматоз, I тип (ген HFE)
    Наследственные случаи рака молочной железы и/или яичников CHEK2, NBS1
    Незаращение родничков. Поиск мутаций в гене ALX4, м.
    Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера. Поиск мутаций в гене PRNP, м.
    Нейтропения. Поиск мутаций в гене ELA2, м.
    Наследственные случаи рака молочной железы и/или яичников CHEK2, NBS1 (без описания результатов врачом-генетиком)
    Нефронофтиз. Поиск мутаций в гене NPHP1, м.
    Болезнь Коудена. Поиск мутаций в гене PTEN, м.
    Нефротический синдром. Поиск мутаций в гене NPHS1, м.
    Наследственные случаи BRCA-ассоциированного рака у мужчин (рак грудной, поджелудочной, предстательной желез, рак яичек), 2 гена: BRCA1, BRCA2
    Нефротический синдром. Поиск мутаций в гене NPHS2, м.
    Болезнь Крейтцфельдта-Якоба. Поиск мутаций в гене PRNP, м.
    Нормокалиемический периодический паралич. Поиск мутаций в экзоне 13 гена SCN4A, м.
    Наследственные случаи BRCA-ассоциированного рака у мужчин (рак грудной, поджелудочной, предстательной желез, рак яичек), 2 гена: BRCA1, BRCA2 (без описания результатов)
    Окулофарингеальная мышечная дистрофия. Поиск частых мутаций в гене RABPN1, ч. м.
    Болезнь Лермитт-Дуклос. Поиск мутаций в гене PTEN, м.
    Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей). Поиск частых мутаций в гене TCIRG1, ч. м.
    Наследственные формы панкреатита (гены PRSS1, SPINK1)
    Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей). Поиск мутаций в гене TCIRG1, м.
    Болезнь Норри. Поиск мутаций в гене NDP, м.
    Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз). Поиск мутаций в гене HPGD, м.
    Фруктоземия (ген ALDOB)
    Первичная легочная гипертензия. Поиск мутаций в гене BMPR2, м.
    Болезнь Унферрихта-Лундборга. Поиск мутаций в гене CSTB, м.
    Периодическая болезнь. Поиск мутаций в гене MEFV, м.
    Цитохром P450 2C19. Генотипирование по маркеру CYP2C19
    Периодическая болезнь. Поиск частых мутаций в гене MEFV, ч. м.
    Болезнь Унферрихта-Лундборга. Поиск частых мутаций в гене CSTB, ч. м.
    Пигментная дегенерация сетчатки. Поиск мутаций в гене RP2, м.
    Генотипирование дигидропиримидин дегидрогеназы (DPYD)
    Пикнодизостоз. Поиск мутаций в гене CTSK, м.
    Болезнь Штаргардта. Поиск частых мутаций в гене ABCA4, ч. м.
    Пневмоторакс первичный спонтанный. Поиск мутаций в гене FLCN, м.
    Наследственные случаи рака предстательной железы (ген HOXB13)
    Полидактилия. Поиск мутаций в гене SHH, м.
    Брахидактилия тип B1. Поиск мутаций в гене ROR2, м.
    Полидактилия. Поиск мутаций в гене GLI3, м.
    Наследственная эндотелиальная дистрофия роговицы - дистрофия Фукса (ген TCF4)
    Прогерия Хатчинсона-Гилфорда. Поиск мутаций в гене LMNA, м.
    Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом. Поиск мутаций в гене NTRK1, м.
    Псевдоксантома эластическая. Поиск частых мутаций в гене ABCC6, ч. м.
    Комплексная диагностика увеитов (HLA-B27, HLA-B51, HLA-A29)
    Рабдомиолиз (миоглобинурия). Поиск мутаций в гене LPIN1, м.
    Гелеофизическая дисплазия. Поиск мутаций в гене ADAMTSL2, м.
    Ретиношизис. Поиск мутаций в гене RS1, м.
    Болезнь Помпе (ген GAA)
    Псориаз, типирование HLA-Cw6
    Гемофилия. Поиск мутаций в гене фактора IX при гемофилии B, м.
    Семейная периодическая лихорадка. Поиск мутаций в гене TNFRSFIA, м.
    Семейная гиперхолестеринемия, ген LDLR
    Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене PRF1, м.
    ПЦР анализ химерного гена BCR-ABL-t(9,22) (p230) (качественно)
    Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене STX11, м.
    Комплексное обследование при бесплодии у женщин
    инактивация Х хромосомы, CAG-повторы в гене AR и определение предэкспансии в гене FMR1 (Complex evaluation for infertility in women ( X chromosome inactivation, number of CAG repeats in the AR gene and pre-expansion in the FMR1 gene))
    Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене STXBP2, м.
    Гипер-IgD синдром. Поиск мутаций в «горячих» участках гена MVK, «горяч.» уч. м.
    Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене UNC13D, м.
    Гормональная чувствительность андрогенового рецептора (CAG-повторы, AR)
    Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск частых мутаций в гене UNC13D, ч. м.
    Гипер-IgD синдром. Поиск мутаций в гене CD40LG, м.
    Семейный медуллярный рак щитовидной железы (экзоны 10, 11, 13, 14, 15 гена RET)
    Боковой амиотрофический склероз (БАС), SOD1
    Семейный медуллярный рак щитовидной железы. Поиск мутаций в экзонах 5, 8 гена RET, м.
    Планирование беременности «Экзом плюс»
    Семейный холодовой аутовоспалительный синдром NLRP3 м.
    Планирование беременности «Экзом плюс для пары»
    Сенсорная полинейропатия, NGF м.
    Диагностика наследственных форм нейросенсорной тугоухости (гены GJB2, GJB3, GJB6, POU3F4, WFS1)
    Синдром CINCA, ген NLRP3 м.
    Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, полный анализ гена GJB2
    Синдром TAR. Поиск мутаций в гене RBM8A, м.
    Диагностика FMR1-ассоциированных заболеваний (синдром Мартина-Белл)
    синдром ломкой Х-хромосомы, синдром тремора/атаксии, первичная яичниковая недостаточность
    Синдром Аарскога-Скотта (фациогенитальная дисплазия). Поиск мутаций в гене FGD1, м.
    Митохондриальные заболевания, комплексная диагностика: митохондриальная ДНК, ч
    Синдром Альстрома. Поиск мутаций в «горячих» участках гена ALMS1, «горяч.» уч. м.
    Наследственная предрасположенность к целиакии по локусам генов системы HLA II класса
    Синдром Андерсена. Поиск мутаций в гене KCNJ2, м.
    Расширенное исследование генов системы гемостаза
    Синдром Антли-Бикслера. Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2, м.
    Расширенное исследование генов системы гемостаза (без описания результатов врачом-генетиком)
    Синдром Апера (акроцефалосиндактилия). Поиск частых мутаций в гене FGFR2, ч. м.
    Исследование полиморфизма 1298A>C гена MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктазы)
    Синдром Арта. Поиск мутаций в гене PRPS1, м.
    Исследование гена метионинсинтазы, полиморфизм MTR (2756A>G), без описания результатов врачом-генетиком
    Синдром Банаян-Райли-Рувальбака. Поиск мутаций в гене PTEN, м.
    Исследование полиморфизма 10976G>A гена F7 (проконвертина-фактора коагуляции VII), без описания результатов врачом-генетиком
    Синдром Берта-Хога-Дьюба (БХД). Поиск мутаций в гене FLCN, м.
    Молекулярно-генетическое исследование при семейном медуллярном раке щитовидной железы и синдромах МЭН 1/2 (экзоны 10, 11, 13 - 16 гена RET
    Синдром Боуэна-Конради (БКС, цереброгепаторенальный синдром). Поиск мутаций в гене EMG1, м.
    Расширенное генотипирование HLA-B27: определение носительства HLA-B27, а также описание субаллелей и зиготности гена HLA-B27
    Синдром Бьернстада (синдром курчавых волос). Поиск мутаций в гене BCS1L, м.
    Молекулярно-генетическое выявление гена HLA-B57:01 7077 Молекулярно-генетическое выявление гена HLA-B57:01
    Синдром Ваарденбурга. Поиск мутаций в гене PAX3, м.
    Выявление патологического метилирования гена SEPT9 в плазме крови при колоректальном раке
    Синдром Ваарденбурга-Шаха. Поиск мутаций в гене EDNRB, м.
    Полногенное молекулярно-генетическое исследование при гипофосфатазии (ген ALPL)
    Синдром Ван дер Вуда. Поиск мутаций в гене IRF6, м.
    Исследование гена фибриназы (или фактора коагуляции XIII), полиморфизм F13 с.103G>T
    Синдром Вискотта-Олдрича (СВО). Поиск мутаций в гене WAS, м.
    Исследование гена протромбина (или фактора коагуляции II), полиморфизм F2 (20210 G>A), без описания результатов врачом-генетиком
    Синдром врожденной центральной гиповентиляции (СВЦГ). Поиск частых мутаций в гене PHOX2B, ч. м.
    Исследование гена коагуляционного фактора V ("мутация Лейдена"), полиморфизм F5 (1691 G>A), без описания результатов врачом-генетиком
    Синдром Германски-Пудлака (Альбинизм глазо-кожный с геморрагическим диатезом и пигментацией ретикуло-эндотелиальных клеток). Поиск частых мутаций в гене HPS1, ч. м.
    Исследование гена метилентетрагидрофолатредуктазы, полиморфизм MTHFR (677C>T), без описания результатов врачом-генетиком
    Обработка файлов cookie
    Наш сайт использует файлы cookie для обеспечения удобства пользователей сайта, его улучшения, сбора статистики и предоставления персонализированных рекомендаций.

    Вы можете настроить параметры использования файлов cookie или изменить свое согласие в более позднее время. Для получения дополнительной информации о целях, сроках и порядке использования файлов cookie вы можете ознакомиться с нашей Политикой обработки файлов cookie
    Персональные настройки Cookie